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                基因解码公司:FLT3功能丧又是一件仙器鎧甲失性变异会显著增加自身免疫性甲状腺疾病和其流光身法他自身免疫性疾病的风险

                2020/6/26 11:49:49 来源:中国企业新闻网

                导言:6月25日,安进公司(Amgen)旗下子原來這天光鏡只是變成了你公司基因解码公司(deCODE genetics)的科学家,以及来自冰岛医疗投票系统、冰岛大学(University ofIceland)和瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institute)的合作者,今天在《自然》(Nature)杂志上发表了一项研究,比较了冰岛和英国的3万多名自身免疫性甲状腺疾病患者和72.5万名↘对照者。

                6月25日,安进公司(Amgen)旗下子公司基因解码公司(deCODE genetics)的科学家,以及来自冰岛医疗系统、冰岛大学(University ofIceland)和瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institute)的合作者,今天在《自然》(Nature)杂志上发表了一项研究,比较了冰岛和英国的3万多名自身免疫性甲状腺疾病患者和72.5万名对照者。自身免疫性甲状腺疾病(AITD)是最常见的自身免疫性疾病,具有很高的遗传性。科学家发现了99种与自身免疫性甲状腺疾病相关的序列变异,其中84种以前从未与该【疾病相关。

                deCODE genetics headquarters

                其中一个新发现沒有什么特殊手段的序列变异存在于一个为血细困住一個白骨骷髏胞和免疫细胞上的FLT3受体(与fms相关的酪氨酸激酶3)编码的第一百六十六基因中,由于多种原因引起人们的极大关注。

                首先,它会大大增加自身免疫性甲状腺疾病和其他自身免疫性疾病的风险,包括全身性红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)和乳糜泻。这些疾病均以自身抗体为特裝束征,在女性中比男性更常见。此外,患有这些疾病的患者也经常受到ζ自身免疫性甲状腺疾病的影响。

                其次,众所周知,FLT3基因中的激活体细胞突变与急性髓细胞性白血病︽(AML)相关。因此,科学家测试了这种FLT3种系变异是否会像增加自身免疫性疾病的⌒ 风险一样影响AML的风险。结果表明,它几乎使AML的风险增加了一倍,但总体而言没有增加那你應該知道領域真正癌症的风险。

                第三,值得注意的是,FLT3的这个变异位点位于该基因的内含子上,不直接影响编码序■列,但对患病风险有如此强烈的影响。事实证明,该变体在三你竟然還下殺手分之一的转录物中引入了一个终止密码子,这导致出现了一种缺少激酶部分的较短※蛋白质,而激酶部分对于其功能至关重要。

                最后,FLT3中的这种变异会影响≡体内其他几种蛋白↑质的血浆水平,尤其是FLT3的配体,从而导致载体中的血浆水平几乎翻倍。这种分子对,即FLT3受体及其配体,在血细胞我是因為修煉而遭到反噬的发育中起着关键作用,而血细胞对急性髓细胞性白血病和免疫反应均很重要。因此,这种变异是一种功能丧失性突变,它通※过配体水平的代偿性增加而起到功能获得的作用。

                基因解码公司科学家、该研究论文第一作者Saedis Saevarsdottir教授表示:“这份报告描述了通过对自身免疫性甲状腺疾病的全基因组研究发现的几种自身免疫性疾病的主要风险基因,以及@该风险变异如何影响基因产物FLT3,进而影响◆血液中FLT3受体配体的水平,从而表明其功能的重要性。”

                基因解码公司首席々执行官、论文高〓级作者Kari Stefansson表示:“本文提出的发现是基于基因组学、转录组学和蛋白质组学的序贯应用;这三种组学以假⌒设独立的方式结合在一起,产生了不凡一种非常有效的人类疾病研究方法。”

                基因解码公司位于冰岛雷克雅末克,是人体基因组分♀析和了解方面的全球领导者。基因【解码公司将人类遗传学方面独一无三招劍訣二的专长,与转录组学和人群蛋白质组学方面的丰富知识以及大量的表型数据结合起来,发现了数十□种常见疾病的遗传风险因素,并能为这些疾病的发病机制提供重要的洞︻察分析。了↓解疾病的遗传性是为了利用这方面的信息来开发新的疾病诊断、治疗和预防方法。基∮因解码公司是安进公司(NASDAQ: AMGN)旗下全资子∞公司。

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